コラム
2022年12月18日
ダウン症候群について
こんにちは！
今回はダウン症候群についてです。
ダウン症候群は２３対４６本ある染色体の２１番目が１本多い（トリソミー）染色体異常が原因です。
６００－８００出生に１人の頻度である染色体異常でも頻度の多い疾患です。
染色体異常はたくさんありますが、ダウン症候群は頻度が高いのでご存知の方も多いのではないでしょうか。
眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出という顔貌で生まれたてすぐに診断されることが多いです。
確定診断は染色体検査です。
出生前診断で羊水検査や絨毛検査でも診断可能です。
小児科的には心臓の心室中隔欠損症（心室の壁に穴があいている）や十二指腸閉鎖や鎖肛（腸や肛門が閉塞している）などの合併症が起こることがあるため、診断されれば内臓のチェックが必要です。
整形外科的にはダウン症候群のお子さんは
・筋力が弱い
・関節が柔らかい・緩い（関節弛緩）
・発達がゆっくり・手先の動作が不器用な面がある
大きな分類で書くとこのような問題があります。
詳しくは次回それぞれ書きます。
