コラム
2025年11月30日
CHARGE症候群 珍しい病気です
こんにちは！
今回も稀な疾患の説明です。
CHARGE症候群（チャージ症候群）について書きます。
CHARGE症候群は遺伝子の病気でCHD７という遺伝子異常が原因の病気です。
この遺伝子異常により先天的な多発奇形が生じます。
Coloboma: 目の欠損や低形成
Heart defect: 心臓の先天異常
Atresia of choanae: 鼻と喉の間の通路の異常 狭窄
Retarded growth and development: 成長障害、発達障害
Genital abnormalities: 性器の先天異常
Ear abnormalities: 耳の先天異常や難聴
以上の多彩な全身の先天異常が見られ、その頭文字からCHARGE症候群と名付けられています。
これらの症状は必発ではないですが多くのお子さんでみられる症状です。
発生頻度は２万人に１人程度と報告され非常に珍しい病気です。
重症度としては心臓の異常と鼻と喉の異常がまずは問題になります。
心臓の異常は約７割のお子さんに見られ生後すぐに評価、治療が必要となります。
鼻と喉の異常も生後すぐに呼吸の問題が発生するため、生後すぐに評価と多くの場合に気道狭窄の手術が必要となります。
生まれてすぐの問題が落ち着けば、つぎに成長、発達の遅れはほぼすべてのお子さんで見られます。
そのため小さい時から積極的なリハビリを行います。
整形外科の関節や骨の病気はあまりみられない病気ですが、発達の遅れでリハビリの観点で整形外科とかかわりのある疾患です。
以上非常に珍しい病気のCHARGE症候群でした。
