コラム
2023年9月18日
お子さんが何度も骨折する 骨が弱い病気？ 骨形成不全症 III型
こんにちは！
骨が折れやすくなる病気、骨形成不全症の続きです。
前回は比較的軽症なI型について書きました。
Silence分類という分類が有名で、少し古いですが以下の分類が有名です（現在はIV型以降もあります）。
I型：軽症
II型：最重症 胎内で骨折や生下時の骨折、呼吸障害で死亡
III型：進行型
IV型：I～III型までに分類できないもの 比較的軽傷
II型は最も重症で胎児や生まれてすぐに亡くなってしまいます。
III型は進行型と言われ、骨折を繰り返し骨の高度な変形が見られることが多いです。
青色強膜（白眼の部分が青い）も見られ、歯牙形成不全もほぼ見られます。
歯牙形成不全は歯の形が小さかったり乱れている状態です。
歯も骨と同じI型コラーゲンでできているため骨形成不全症でも症状がでます。
通常III型は胎内、お腹の中にいる時から手足の骨の骨折が見られます。
最近では胎児診断が進んでいるので、妊娠中に診断されることが多くなっています。
operative techniques in orthopaedics 2021より引用
上図の様に骨折して骨が弯曲、丸まる様な変形することが特徴です。
骨折回数が多く、生まれてから年に数回の頻度で骨折します。
骨折の頻度としては生まれてすぐ、歩き始め、就学前が骨折が多いと言われています。
生まれてすぐは最も骨が弱くて、オムツ替えなどで骨折します。
ハイハイしていて脚が引っ掛かって骨折することもあります。
歩き始めはよく転倒するため骨折が増えます。
その後活動性があがって、就学前の注意力がまだ不十分な時期に骨折が多いです。
就学後も骨折を繰り返しますが、お子さん自体も慎重になるため骨折回数が減ることが多いです。
治療については次に書きます。
