コラム
2023年9月17日
お子さんが何度も骨折する 骨が弱い病気？ 眼が青い場合は注意が必要
こんにちは！
お子さんの骨が弱い病気、骨形成不全症の続きです。
骨形成不全症はI型コラーゲンという骨の元となる物質を作る遺伝子が異常である病気です。
原因となる遺伝子は複数存在するため、重症度が様々です。
Silence分類という分類が有名で、少し古いですが以下の分類が有名です。
I型：軽症
II型：最重症 胎内で骨折や生下時の骨折、呼吸障害で死亡
III型：進行型
IV型：I～III型までに分類できないもの 比較的軽傷
I型について書きます。
I型は比較的軽症で、診断されるのも赤ちゃんや幼児期よりも後になることが多いです。
成長する過程で骨折が普通よりも多くて、診断される場合が大部分です。
骨形成不全症の外観で特徴的な青色強膜（白眼の部分が青い）がI型でも見られるため診断されたりもします。
小児期に１０回以上骨折を繰り返しますが、他のタイプに比べると骨の弱さが強くないためそれほど手術にはならないです。
成人になると骨折回数が減ってほとんど骨折しなくなります。
お子さんで何度も骨折して青色強膜が見られる場合は骨形成不全症の可能性があるため注意が必要です。
ただし、骨折は小さな剥離骨折よりもしっかりとした骨折が多いです。
小さな剥離骨折は骨が弱いからなるというよりも小児期の活動性から起こる場合が多いです。
次はIII型について書きます。
