コラム
2024年5月12日
骨系統疾患ってご存じ？
こんにちは！
今回は骨系統疾患について書きます。
骨系統疾患とは遺伝子など様々な原因で全身の骨や軟骨が正常でない病気の総称です。
数百種類あります。
多くは遺伝子の異常から発生し、多くは小さなお子さんの時期から体の変形が見られます。
原因は骨や軟骨の発育に関わる遺伝子の異常が多くみられます。
骨系統疾患では大きく骨の遺伝子異常と軟骨の遺伝子異常があります。
骨の遺伝子異常では以前に書いた骨形成不全症が有名です。
骨の遺伝子の異常のため骨が正常に発育せずに、強度が弱かったり骨が曲がったりします。
軟骨の異常では関節の軟骨の形が悪かったり、成長軟骨の異常のため骨の変形も起こります。
軟骨無形成、軟骨低形成症などが有名です。
数の多い疾患として
骨形成不全症
軟骨無形成症があります
次に
脊椎骨端異形成症
大理石骨病
軟骨低形成症
などがあります。
これ以外にもたくさん疾患があり骨系統疾患は４００以上あると言われています。
それぞれの頻度は非常に低く平均すると２万人に１人程度の発生率と言われています。
疾患によってはもう少し多いですが。
多くは難病の対象になっています。
残念ながらほとんどの疾患で根本の治療は難しいのが現状です。
遺伝子自体の異常を治せないためです。
次に軟骨無形成症について書きます。
