コラム
2024年5月12日
骨系統疾患 軟骨無形成症
こんにちは！
骨系統疾患の続きです。
今回は軟骨無形成症についてです。
軟骨無形成症は２万人に１人程度のみられ、軟骨の遺伝子異常があります。
FGFR３という遺伝子異常で、軟骨の発生の異常があります。
そのためお子さんの骨が伸びる成長軟骨に異常があり低身長で手足が短くなります。
特徴として以下があります
・低身長
・四肢短縮
・三尖手
・顔貌の特徴
・関節弛緩
・脊柱管狭窄
低身長ですが、平均すると成人で１３０cm前後の身長になると言われています。
四肢短縮は胴の長さに比べて手足の長さが極端に短くなります。
腕の長さも短いためお尻に手が届くかぎりぎりの長さになる場合が多いです。
三尖手とは全員には見られないですが、中指と薬指が離れる手の形です。
BiomarinさんHpから拝借
顔貌の特徴は額や下顎（あご）が突出して、鼻の付け根がへこみます。
関節弛緩は上肢、下肢の関節に見られ、肘、手首、膝、足首などの関節が柔らかいを越えてゆるい状態です。
脊柱管狭窄症は頭と首の連結部（大後頭孔狭窄）や背中の神経の通り道が狭く神経が圧迫されている場合があります。
全員ではないですが、神経の通り道を広げる手術が必要になるお子さんがいます。
それぞれもう少し詳細に書いていきます。
