コラム
2024年7月21日
骨系統疾患 ムコ多糖症 III型 IV型 VI型 VII型
こんにちは！
ムコ多糖症の続きです。
ムコ多糖症の事態が稀な病気ですが、III型からVII型まではさらに稀な疾患です。
私も診たことのない疾患もあります。
III型：サンフィリッポ症候群
IV型：モルキオ症候群
VI型：マロトー・ラミー症候群
VII型：スライ症候群
このような名前で呼ばれます。
III型、VII型では知的障害は見られますが、IV型、VI型では通常知的障害はみられないなどの特徴はあります。
重症度も疾患や個人によっても異なり多彩な症状があります。
III型では顔貌異常も見られず診断困難例も多く、成人する前に亡くなる例も報告されています。
整形外科としてはモルキオ症候群が骨変形が強く、整形外科で診断されることがあります。
ムコ多糖症全体にもいえますが、同じ型でも重症度は異なるうえにそれぞれの症状も異なります。
疾患自体も珍しく、診たことない医師も多いため診断は難しい場合もあります。
治療は近年の薬の開発で酵素補充療法があります。
今まで治療法のなかった疾患もあり、薬の開発により治療は大きく変わったと思います。
次に酵素補充療法について書きます。
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