コラム
2024年7月17日
骨系統疾患 ムコ多糖症 II型 ハンター症候群
こんにちは！
ムコ多糖症の続きです。
次はII型、ハンター症候群についてです。
ハンター症候群はイズロン酸-2-スルファターゼという酵素の欠損で起こります。
分解されず蓄積するムコ多糖はデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸でありムコ多糖症I型と同じです。
一般的にムコ多糖症は遺伝子の異常で起こり常染色体劣勢遺伝という遺伝形式です。
両親が遺伝子を持っていれば1/4の確率でお子さんが発症します。
ハンター症候群はムコ多糖症で唯一X染色体連鎖劣性遺伝という遺伝形式です。
X染色体連鎖劣性遺伝は一般的には男性にだけ発症します。
そのためハンター症候群は主に男性に起こり、日本では最も多いムコ多糖症です。
ハンター症候群は重症型が多く、症状はハーラー症候群に似ますが角膜混濁が点が特徴です。
重症型では成人前に亡くなってしますことが多いと報告されています。
整形外科に受診することは多くないですが、ハーラー症候群と同様に関節の硬さがあるためリハビリを小さいときから行います。
以上ハンター症候群でした。
