コラム
2024年7月21日
骨系統疾患 ムコ多糖症 酵素補充療法
こんにちは！
ムコ多糖症の続きです。
治療法としては現在は酵素補充療法があります。
病気の原因としてはムコ多糖を分解する酵素の欠乏です。
そのため治療としては不足している分解酵素を補充するという理にかなった治療です。
現在日本ではムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型の４つに酵素補充療法を行うことができます。
酵素補充療法は体外から薬で分解酵素を補充することでムコ多糖を分解する治療法です。
肝脾腫，呼吸機能，歩行試験，関節可動域に改善があると報告されています。
一方で中枢神経，角膜混濁，骨変形には効果がない報告されています。
I 型治療薬アウドラザイム，II 型治療薬エラプレース，IV 型治療薬ビミジム，VI 型治療薬ナグラザイムです。
重度な場合では治療として造血幹細胞移植が行われることもあります。
ムコ多糖症は治療法もあるためまずは適切に診断することが重要です。
非常に珍しい病気なのでなかなか診たことがる医師が少なく診断に難渋するお子さんもいるため注意が必要です。
