コラム
2026年2月8日
脊髄筋委縮症 稀な病気 以前に治療薬が高額で報道された病気です
こんにちは！
今回は非常に稀な病気の脊髄筋委縮症（spinal muscular atrophy：SMA）について書きます。
よくSMAと呼ばれている病気です。
脊髄筋委縮症とは脊髄の運動ニューロン（運動を司る神経）の異常により筋委縮が起こり手足の動きが悪くなる病気です。
稀な病気で１０万人に１～２人程度と報告されています。
患者数は多くないですが、治療薬が開発されテレビで何度か報道されていて名前はご存じの方もいると思います。
治療薬は高額で１年で数千万円のものや１億円を越えるものもあります。
その高額な点でテレビでも何度か報道されています。
一方で病気については珍しいためかあまり深く報道されず認知度も低いです。
脊髄筋委縮症は神経細胞を制御する遺伝子（SMN遺伝子）の異常で起こります。
常染色体劣性遺伝という遺伝形式でご両親ともに遺伝子の異常があった場合に発症します。
片側だけでは保因しているだけで発症せずに、両親ともに保因してる場合に１/４の確率で発症します。
発症時期と症状により分類されてI型 II型 III型 IV型があります。
I型 赤ちゃんで発症する重症型
II型 １歳前後で発症する中間型
III型 小児期全般で発症する軽症型
IV型 成人で発症
I型は赤ちゃんの時、生後６か月未満に症状がでて手足の筋力が弱いだけでなく呼吸する筋力も弱く呼吸困難が生じます。
人工呼吸は必須です。
何も治療しなければ生後１～２年未満に死亡する可能性が高い重症型です。
このように生命予後の非常に悪い重症な病であるため近年非常に高額ですが命に係わる薬が開発、発売されています。
次に続きます。
