コラム
2025年10月8日
筋ジストロフィー 色々な種類のある疾患です
こんにちは！
今回は筋ジストロフィーについて書きます。
名前は聞かれたことがある人が多いとは思います。
筋ジストロフィーは筋肉を作る遺伝子の異常により筋肉をうまくつくれなくなる病気です。
多くの場合は徐々に筋力が低下していく疾患です。
異常の遺伝子の種類によりいくつか筋ジストロフィーにもタイプがあります。
分類としては大きく下記に分かれます。
・デュシェンヌ型、ベッカー型
・肢体型
・顔面肩甲上腕型
・先天性（福山型、Ullrich型）
・筋強直性
報告されている遺伝子の異常も多く、同じ型のなかでも複数の遺伝子異常が報告されています。
基本的には筋肉のタンパク質をつくる遺伝子の異常です。
発生頻度は１０万人に約２０人ほどと言われています。
最も多いデュシェンヌ型と筋強直型でが１０万人に５－１０人程度と報告されています。
症状としては体の筋力低下であり、年齢ととともに徐々に筋力低下が見られます。
型により低下する筋力や低下スピードが異なります。
筋力低下が見られて筋ジストロフィーが疑われた場合には検査、診断が行われます。
検査としては血液検査、筋電図、筋生検、遺伝子検査になります。
血液検査ではCK（クレアチンキナーゼ）という筋肉にある酵素が異常に高くなります。
さらに筋電図では筋肉の電気信号の特有の低下を確認して、場合により筋肉を少し採取して顕微鏡の検査も行われます。
最終診断は遺伝子検査が行われることが多いです。
次にそれぞれの型について書きます。
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