コラム
2024年12月25日
先天性脛骨列欠損症 これもすごく稀な疾患です
こんにちは！
今回は先天性脛骨列欠損症について書きます。
前回腓骨列欠損症について書きました。
同じように赤ちゃんがお腹の中で手足ができるときに腓骨列（スネの外側）ではなく脛骨列（スネの内側）の発生に問題が生じて骨などが一部欠損する病気です。
部分的に脛骨が欠損している場合や下の様に完全に欠損しているお子さんがいます。
日本小児整形外科学会雑誌から引用
脛骨は腓骨に比べて太くて体重を主に受ける骨です。
さらに脛骨には脚の重要な筋肉もついていて一般的に脛骨列欠損症は腓骨列欠損症に比べて重症です。
発生頻度は腓骨列欠損症よりもさらに稀で１００万人に１人程度と報告されています。
私自身も実際には数名しか診たことがありません。
上のような分類があり、左の完全欠損から右の少し短く曲がっている場合まで重症度が異なります。
脛骨列欠損症も重症では胎児のエコーで診断されます。
生まれた時に脚が短いことや足首が変形していることでも気づかれます。
腓骨列とは逆で足首が内反（足の裏が上をむく）して固まって言ことが多いです。
脛骨列欠損症はは腓骨列欠損症に比べて重度で運動機能も障害が大きことが多いです。
治療もかなり困難で手術回数も多い傾向です。
治療については次回書きます。
