コラム
2025年11月16日
シャルコー・マリー・トゥース病 診断が遅れやすい！？
こんにちは！
今回はシャルコー・マリー・トゥース病について書きます。
非常に長い病名です。
珍しい病気ですが、比較的医師の中では認知度は高めです。
シャルコーさん、マリーさん、トゥースさんの３人が発見したためこのような長い名前になっています。
遺伝子の異常による末梢神経に異常が起こる病気です。
ミエリンという神経を覆う鞘を作る遺伝子や神経自体の遺伝子の異常が原因で、神経に障害が起こります。
末梢神経とは脳などの中枢神経ではなく手足の神経を指します。
シャルコー・マリー・トゥース病は末梢神経の異常が原因で手足の筋力低下や感覚異常が起こります。
遺伝性ニューロパチーという遺伝子が原因の神経障害の病気の１つです。
病状もある程度幅があり、発症年齢も０－６０歳と非常に幅広いです。
多くは成人までに発症しますが、５０歳頃にも発症する人も多くいます。
欧米では２５００人に１名程度、日本では１万人に１人程度と欧米で多く、日本では比較的珍しい病気です。
症状は比較的ゆっくりと手足の末端から筋力が低下します。
始めは足首の筋力がおちて躓きやすくなったなどの症状が多く、数年かけて徐々に筋力低下が進行します。
小児期の発症が多いですが、中学生くらいで診断されることが多いように思います。
一部は５０歳頃にこけやすくなったなどで見つかることもあります。
シャルコー・マリー・トゥース病は神経の病気なので基本的には神経内科の先生が診療します。
症状の出始めなどは多くが整形外科を受診するのと、足の変形などもあるため整形外科にも関連する病気です。
しかし日本では比較的珍しいため、診たことがある整形外科医が少なく、診断までに時間を要することが多いです。
多くの場合にこけやすくなったなどで整形外科受診して、足のレントゲンで異状なく経過観察とまずは言われています。
症状が治らなく、徐々に悪くなるため何度か受診して、大きな病院に紹介され診断されることが多いです。
次に続きます。
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