コラム
2025年11月16日
シャルコー・マリー・トゥース病 その２ 症状 はじめはわかりにくい！
こんにちは！
シャルコー・マリー・トゥース病の続きです
前回シャルコー・マリー・トゥース病は手足の末梢神経の異常で徐々に筋力低下がおこる病気と書きました。
５０歳頃の発症もありますが、小児期の発症が多いです。
小児期でも小学生高学年から中学生頃に症状がでてきて診断されることが多いです。
症状は多彩で、始めは診断が難しい病気です。
診断は症状から判断して最終は遺伝子検査になります。
ゆっくりと手足の筋力低下が進行する病気で、特徴的な症状は少ないです。
普通に体育もして走っているお子さんが、足首の筋力が低下しだしてこけやすくなったり、今までよりも疲れやすくなったりすることが多いです。
進行は年単位でゆっくりなため診断に１年近くかかることもあります。
低下する筋肉は手足が多く、ふとももや肩回りなど体幹の近くの筋力は低下しにくいです。
そのため歩けなくなっている人は少なく、歩行障害がでるまで年単位、１０年単位の時間がかかります。
特徴の少ない症状が多いですが、よく見られるのは足の変形です。
尖足（つま先が上に上がりにくくなる）から始まり数年すると凹足という変形が見られます。
多くの方で足首を上に挙げる力や足の指を動かす筋力が低下します。
凹足とは扁平側の反対で土踏まずが深くなりすぎる足の変形です。
土踏まずが深くなりすぎると指先が下向きになるため歩行時に踵がつきにくくなってきます。
足の変形に加えて足首の筋力が動かなくなってきて、歩きにくくなります。
一方で膝回り、股関節の筋力はほとんど低下しないため不安定ですが歩くことが可能な場合が多いです。
上半身に関しては手の筋力低下が見られます。
肩や肘は問題なくて、指の力の低下がみられることが多いです。
かなりゆっくりと進行して徐々に握力の低下や物をつかみにくくなってきます。
次に整形外科治療について書きます。
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「シャルコー・マリー・トゥース病 その３ 神経の病気で整形外科 何をする？」
